Khe hở môi và khe hở vòm miệng

Khe hở môi vòm là một bệnh phổ biến ở Việt Nam cũng như các nước châu Á mà dân gian hay gọi là sứt môi - hở hàm ếch. Căn bệnh này có tần suất mắc khá cao: khoảng 500-600 trẻ đẻ ra có một trẻ mắc. Việc điều trị hiện nay có rất nhiều tiến bộ. Nếu bé sinh ra được tư vấn, điều trị đúng đắn, đúng thời điểm thì sẽ không để lại bất cứ một di chứng gì. Bệnh do nhiều nguyên nhân gây ra như di truyền, môi trường. Mẹ dùng thuốc, nhiễm hóa chất, nhiễm trùng trong thời kỳ mang thai...

Dấu hiệu nhẹ là môi trên của trẻ có vết khía như hình chữ V; dấu hiệu nặng là cả môi trên, mũi hoặc hàm ếch của trẻ đều bị tổn thương. Trẻ bị hở hàm ếch thường bị cản trở phát triển ngôn ngữ và khó khăn trong việc ăn uống; bởi vì trẻ sẽ gặp rắc rối khi muốn nuốt thức ăn, trẻ thường phải ăn sữa đứng với một chiếc bình sữa đặc biệt. Tùy vào từng cấp độ của dị tật, người mẹ có thể phải vắt sữa ra bình để trẻ ăn cho đến khi trẻ được điều trị khỏi hẳn.

Về điều trị: Phẫu thuật sẽ chỉnh lại phần môi bị chẻ, tách biệt phần môi và mũi sẽ được tiến hành muộn hơn, khi trẻ được khoảng 6-12 tháng tuổi, thời kỳ trẻ đã có bộ mặt tương đối hoàn chỉnh.

Dị tật tim bẩm sinh

Là những dị tật được hình thành từ trong thời kỳ bào thai và thường tồn tại từ khi trẻ được sinh ra. Trong thời kỳ bào thai, quá trình hình thành, phát triển của quả tim và mạch máu lớn không diễn ra bình thường sẽ gây ra dị tật. Ước tính có gần 1% trong những đứa trẻ sinh ra còn sống có thể bị mắc dị tật ở tim. Các yếu tố gây rối loạn quá trình hình thành của quả tim và mạch máu (trong 3 tháng đầu của thai nhi) có nguy cơ gây ra những khiếm khuyết về hình thái và cấu trúc của tim và mạch máu, tạo ra các khuyết tật bẩm sinh. Tuy nhiên, trong hầu hết các trường hợp, chúng ta không biết nguyên nhân gì gây ra dị tật.

Dấu hiệu nhận biết là nhịp tim đập nhanh; khó thở; kém tăng cân; xuất hiện dấu hiệu phù ở chân, bụng, thậm chí ở mắt; làn da xanh xám, nhợt nhạt. Phần lớn các trường hợp dị tật tim sẽ được cải thiện qua phẫu thuật và dùng thuốc.

Hội chứng Down

Hội chứng Down là một bệnh do rối loạn nhiễm sắc thể, thường xuất hiện trong thai kỳ, nguyên nhân chính là do thai nhi bị thừa nhiễm sắc thể số 21

Hội chứng này thường gặp nhất trong số các bệnh do rối loạn NST. Cứ 800-1.000 trẻ mới sinh thì có 1 trẻ bị hội chứng Down. Trẻ chào đời với những đặc điểm thể chất khá đặc biệt, bao gồm: mắt hơi nghiêng, tai nhỏ và bị cuộn lại ở đầu tai; miệng nhỏ với chiếc lưỡi lớn; mũi nhỏ; cổ ngắn; tay nhỏ và móng tay ngắn.

Khoảng 50% trẻ mắc hội chứng Down kém phát triển thị giác và thính giác. Các chứng bệnh nhiễm trùng tai, tim bẩm sinh cũng khá phổ biến với các trẻ mắc phải dị tật này. Trẻ cũng không thể phát triển thế chất bình thường như các trẻ khác, bao gồm việc trẻ khó khăn khi tập đi, nói chuyện hoặc ngồi bô, một số trẻ có thể học được những kỹ năng này nhưng thường là chậm.

Dị tật bàn chân

Là một trong những dị tật thường gặp ở trẻ sơ sinh. Sau sinh 24-48 giờ, người mẹ cần kiểm tra bàn chân của trẻ, nếu có nghi ngờ có thể dùng bàn chải mềm kích thích vùng bên hông từ gót chân đến ngón chân út để quan sát cử động bàn chân của trẻ, nếu có bất thường hoặc khó xác định thì cần đi khám chuyên khoa. Các dị tật bàn chân thường do tư thế trong tử cung, trong thời kỳ mang thai, bàn chân bị chèn ép trong tử cung do nhiều yếu tố như thai lớn ký, khung chậu của người mẹ hẹp, sinh đôi,... Ngoài ra, các nghiên cứu trên thế giới còn cho thấy dị tật này có thể do yếu tố gia đình, tư thế của sản phụ trong thời gian mang thai khi ngồi làm việc hoặc sinh hoạt hằng ngày,... Các trẻ có dị tật bàn chân đôi khi còn kèm theo các dị tật khác như loạn sản khớp hông, ưỡn khớp gối, vẹo cổ, tay khoèo, cứng đa khớp bẩm sinh...

Các dị tật bàn chân cần được phát hiện và điều trị sớm để đạt được kết quả tốt nhất, trường hợp phát hiện trễ hoặc điều trị không đúng cách sẽ ảnh hưởng đến thẩm mỹ và sự phát triển vận động sau này của trẻ.

Cách phòng tránh

Theo báo cáo của Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC), cứ 33 trẻ em sinh ra thì sẽ có 1 trẻ mắc phải các dị tật bẩm sinh. Đa số các dị tật bẩm sinh thường xảy ra trong 3 tháng đầu của thai kỳ, mặc dù có một số ít những dị tật khác có thể sẽ xuất hiện muộn hơn. Do vậy, việc  sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh là vô cùng quan trọng. Ngoài ra thai phụ cần được chăm sóc, tư vấn và khám thai định kỳ; Cần thực hiện chế độ ăn đầy đủ dưỡng chất và thực phẩm chứa có chứa nhiều axit folic. Trong 3 tháng đầu mang thai nếu bị mắc một số bệnh như cúm hoặc Rubella thì nên xem xét việc ngừng mang thai hoặc phải tiến hành sàng lọc trước sinh thường xuyên để theo dõi sự phát triển của thai nhi.