Nghệ An: Người mẹ thẫn thờ phát hiện con ở tuần thai thứ 12 đã bị dị tật thoát vị ruột- gan, hiếm nhất từ trước đến nay

Cụ thể, thông tin từ Báo Tuổi Trẻ cho hay, ca bệnh của bé T.M.T. (con chị C.T.H. ở huyện Quỳnh Lưu), có khối thoát vị cuống rốn to hơn 6cm, tình trạng nguy kịch sau sinh đã được các y bác sĩ bệnh viện cứu sống.

Theo đó, ngày 17-3, mẹ bé là sản phụ C.T.H. đã sinh mổ ở tuần thai 38 tại Bệnh viện Sản nhi Nghệ An an toàn. Bé trai cân nặng 3.000g chào đời với sự chuẩn bị cấp cứu khẩn trương ngay trong phòng mổ. Trước đó, ở tuần 12, trẻ phát hiện thoát vị cuống rốn, các nội tạng như ruột, gan trong ổ bụng trẻ thoát ra ngoài, tạo thành một khối lồi khổng lồ tại vùng bụng trẻ.

Bệnh nhi được hội chẩn liên khoa hồi sức tích cực và ngoại khoa, các bác sĩ xác định đây là một trường hợp dị tật thai nhi hiếm gặp và rất khó xử trí. Khối thoát vị có đường kính khoảng 6x7cm, gan và ruột ở trong khối thoát vị, thể tích ổ bụng trẻ rất nhỏ, bao khối thoát vị đã bị thủng. 

Thoát vị cuống rốn (omphalocele) là một dị tật bẩm sinh đường tiêu hóa và thần kinh rất hiếm gặp. Thoát vị cuống rốn xảy ra với tình trạng nội tạng trong ổ bụng chui ra ngoài, tạo thành một khối lồi tại vùng rốn.

Tùy theo kích thước của khối này mà bên trong chứa dịch, hoặc lẫn vừa dịch vừa có nội tạng cơ thể như: ruột non, ruột già, gan, dạ dày hoặc các tổ chức khác từ ổ bụng.

Ê kíp hội chẩn quyết định phẫu thuật cấp cứu cho bé trước, sau đó tạo hình và phục hồi vùng thành bụng.

Trẻ đã trải qua ba lần phẫu thuật phức tạp, hai lần đầu ca phẫu thuật mở rộng ổ thoát vị của trẻ, che phủ gan và ruột bằng túi vô khuẩn, treo gan và ruột để các tạng này có thể vào lại ổ bụng từ từ.Sau ca mổ, trẻ tiếp tục được theo dõi tích cực ở khoa hồi sức tích cực ngoại, được duy trì lợi tiểu, truyền kháng sinh, thuốc hỗ trợ tim mạch, chống nhiễm trùng, nuôi dưỡng tích cực. Tình trạng sức khỏe trẻ cải thiện dần.

Sau 50 ngày điều trị, bệnh nhi đã cai được máy thở, tập bú, tình trạng sức khỏe ổn định và đủ điều kiện xuất viện.

Theo Bệnh viện Hồng Ngọc,dị tật thai nhi là một khiếm khuyết di truyền hoặc thể chất ở thai nhi có thể ảnh hưởng đến việc mang thai, sinh nở phức tạp và có ảnh hưởng xấu nghiêm trọng đến trẻ khi sinh ra.

Các dị tật của thai nhi nếu nhẹ có thể dễ dàng khắc phục, nhưng nếu nghiêm trọng sẽ dẫn đến thai nhi chết non hoặc chết ngay sau khi sinh. Dị tật bẩm sinh thường được phân loại theo cấu trúc, chức năng và phát triển của trẻ nhỏ. 

Dưới đây là ba thời điểm siêu âm phát hiện dị tật thai nhi phổ biến nhất:

– 12-14 tuần: Ở thời điểm này, siêu âm giúp tính tuổi thai cực kỳ chính xác. Ngoài ra, đây cũng là thời điểm duy nhất có thể đo khoảng sáng sau gáy nhằm dự đoán một số bất thường nhiễm sắc thể nguy hiểm (gây bệnh down, dị dạng tim, chi, thoát vị cơ hoành…).

Ngoài 14 tuần, việc đo này sẽ không còn chính xác nữa. Nếu khoảng sáng sau gáy tăng, vào tuần thứ 18, thai phụ cần được chọc ối để chẩn đoán bệnh down và siêu âm hình thái xem có dị dạng hay không.

– 21-24 tuần: Nếu người mẹ không quá béo, máy siêu âm tốt và trình độ bác sĩ ổn thì việc siêu âm lúc này có thể giúp phát hiện hầu hết các bất thường về hình thái của thai nhi như sứt môi, hở hàm ếch, dị dạng ở các cơ quan, nội tạng.

Lần siêu âm này rất quan trọng vì nếu cần đình chỉ thai nghén thì phải làm trước tuần thứ 28. Sau thời gian đó, nếu kích thích đẻ non thì thai dị tật vẫn có thể sống, và việc chẩn đoán trước sinh sẽ không còn ý nghĩa.

Siêu âm chỉ giúp phát hiện các bất thường về hình thái – nghĩa là những gì nhìn thấy được – chứ không chẩn đoán được các rối loạn về chức năng. Có khi hình thái của cơ quan không bình thường nhưng chức năng vẫn tốt và ngược lại. Các rối loạn chức năng chỉ có thể phát hiện sau khi em bé ra đời.

– 30-32 tuần: Lần siêu âm này giúp phát hiện một số vấn đề hình thái xảy ra muộn như bất thường ở động mạch, tim và một vùng cấu trúc của não. Ngoài ra, siêu âm lúc 30-32 tuần cũng giúp nhận biết tình trạng phát triển chậm trong tử cung – một nguyên nhân gây suy thai và ngạt sau đẻ.

Ngoài 3 lần xét nghiệm trên, tất cả các thai phụ nên làm xét nghiệm sàng lọc mang tên Triple test, giúp dự đoán nguy cơ dị dạng nhiễm sắc thể của thai.

Nếu kết quả dưới 1/250 thì có thể yên tâm là em bé hoàn toàn bình thường. Xét nghiệm này chính xác đến 95,5%, tuy nhiên cũng chỉ có giá trị khi được thực hiện vào tuần thai 14-17. Chi phí cho một lần làm Triple test là 250.000 đồng.

Qua trường hợp của bé T.M.T., các bác sĩ khuyên với bà mẹ đang mang thai, việc tầm soát, thăm khám thai thường xuyên là vô cùng quan trọng. Việc được theo dõi sớm, dự đoán tình hình và các can thiệp cần thiết, các dị tật dù khó nhưng cũng có hướng xử trí thuận lợi hơn và tỉ lệ trẻ được cứu sống cũng cao hơn.