Cứu sống bé trai mắc bệnh hiếm gặp

Cháu Trần Gia H (15 tuổi, trú thị xã Hương Trà, Thừa Thiên Huế) nhập viện vào ngày 30/1 với các triệu chứng sốt nhẹ, ho, sổ mũi, đau nhức toàn thân, đi tiểu đỏ sậm màu, sau chuyển nâu đen toàn bãi. Trẻ không có tiền sử bệnh lý đặc biệt trước đây, chưa từng xuất hiện triệu chứng tương tự.

Các chỉ số xét nghiệm máu ban đầu cho thấy cháu bé bị nhiễm trùng huyết nặng, tổn thương đa cơ quan, chủ yếu ở gan, thận. Đây là một tình trạng bệnh lý nhiễm trùng, có tổn thương thận cấp tính với tiểu đỏ, tiểu sẫm màu và chỉ số hồng cầu, protein trong nước tiểu tăng rất cao. Tam chứng kinh điển của tiêu cơ vân rất rõ ở bệnh nhân này với đau cơ, yếu cơ và nước tiểu sẫm màu.

Nhận thấy đây là bệnh lý cấp tính, nặng, đe dọa tính mạng, khoa Hồi sức tích cực – Cấp cứu Nhi, Trung tâm Nhi khoa, Bệnh viện Trung ương Huế đã tiến hành hội chẩn khẩn toàn trung tâm. Các xét nghiệm đã cho thấy tình trạng tiêu cơ vân rõ rệt với creatinin kinase tăng rất cao (449375 U/L), nồng độ myoglobin trong máu, trong nước tiểu tăng cao, tổn thương thận, gan kèm xuất hiện tổn thương phổi tiến triển với hội chứng đáp ứng viêm toàn thể.

Bệnh nhân nhanh chóng được điều trị theo phác đồ xử trí tiêu cơ vân cấp tính (truyền dịch, kiềm hóa nước tiểu, điều chỉnh rối loạn điện giải), kháng sinh điều trị nhiễm trùng, corticoid đường tĩnh mạch, theo dõi sát lâm sàng, hội chẩn nhiều lần.

Quá trình điều trị cho cháu bé gặp nhiều khó khăn, trẻ biểu hiện sốc nhiễm trùng, tổn thương thận cấp tiến triển trong đó tổn thương ống thận cấp gây đa niệu, hoạt hóa hệ renin- angiotensin và hệ giao cảm gây tăng huyết áp nặng, nhịp tim nhanh, rối loạn điện giải, tổn thương gan nặng, tổn thương phổi tiến triển nặng hơn phải sử dụng kỹ thuật cao như thở máy không xâm lấn.

Sau 7 ngày điều trị tích cực, trẻ hết sốt, tình trạng nhiễm trùng, các tổn thương phổi, gan cải thiện, nước tiểu nhạt màu dần và trở về bình thường, tuy nhiên huyết áp chưa ổn định.

Cháu bé được ra khỏi đơn vị hồi sức, đến khoa Nhi thần kinh – Tự kỷ - Thận- Nội tiết, Trung tâm Nhi khoa theo dõi và điều trị tiếp. Sau đó bệnh của cháu bé cải thiện dần, huyết áp trở về mức bình thường theo tuổi, các chỉ số xét nghiệm về nhiễm trùng, chức năng các cơ quan, nước tiểu trở về bình thường.

Bệnh nhân được ra viện sau hơn 1 tháng điều trị trong niềm vui mừng của gia đình và các y, bác sĩ trực tiếp chăm sóc và điều trị cháu tại Bệnh viện Trung ương Huế.

Tiêu cơ vân cấp tính là một hội chứng khá hiếm gặp ở trẻ em. Tiêu cơ vân được định nghĩa là tình trạng huỷ hoại tế bào cơ vân, giải phóng vào máu các thành phần của tế bào cơ bị phá hủy như myoglobin, kali, phospho, axit uric, creatinin kinase, AST, ALT…. Tình trạng này gây ra các biến chứng, như tổn thương thận cấp, rối loạn điện giải, hội chứng chèn ép khoang, và đông máu nội mạch rải rác.

Tỷ lệ mắc phải tiêu cơ vân thứ phát từ 5-8%, tỷ lệ tử vong tầm 10% nếu không được điều trị kịp thời. Tổn thương thận cấp là nguyên nhân tử vong hàng đầu ở các bệnh nhân tiêu cơ vân.

Có nhiều nguyên nhân có thể dẫn đến tình trạng tiêu cơ vân cấp tính ở trẻ em, như: Nhiễm trùng, chấn thương nặng, bỏng, ngộ độc, côn trùng đốt, hoạt động quá sức… Ở trẻ em, tỷ lệ tiêu cơ vân khởi phát sau nhiễm virus, nhiễm trùng khá cao.