Phát hiện 28 người trong một gia đình mắc bệnh di truyền tăng cholesterol máu, chuyên gia lên tiếng cảnh báo

Theo các chuyên gia nếu không được điều trị sẽ bị biến chứng sớm và rất nặng thậm chí có thể chết ở độ tuổi thanh thiếu niên.

Bệnh di truyền tăng cholesterol máu gia đình - không điều trị sớm rất nguy hiểm

Mới đây, nhóm các nhà nghiên cứu của Viện Tim mạch, bệnh viện Bạch Mai khi tiến hành khám sàng lọc bệnh tăng cholesterol máu gia đình (Family hypercholestorelemia, viết tắt: FH) cho một số gia đình tại cộng đồng ở Tuyên Quang, Ninh Bình… Kết quả là 128 người được làm xét nghiệm gen thì phát hiện 63 người có đột biến gen gây bệnh FH. Đáng chú ý trong nhóm này có 1 gia đình số qua sàng lọc 55 người thì phát hiện 28 người mắc FH.

PGS.TS. Trương Thanh Hương, Viện Tim mạch, Bệnh viện Bạch Mai cho biết: Bệnh FH là bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, do đột biến gen chuyển hóa LDL - cholesterol gây nên tình trạng LDL - cholesterol tăng cao trong máu ngay từ khi đứa trẻ mới được sinh ra. Những người mắc bệnh phần lớn lại không có triệu chứng lâm sàng rõ ràng, chỉ khi có những biến chứng nặng nề, người bệnh mới đi khám và khi phát hiện thì có thể đã là quá muộn. Những người mang FH này thường mắc bệnh động mạch vành rất sớm và nếu không được điều trị thì có thể sẽ chết trước 20 tuổi. 

Theo PGS.TS. Trương Thanh Hương các biến chứng của bệnh FH bao gồm: Bệnh mạch vành, đột quỵ, hẹp van động mạch chủ và bệnh động mạch ngoại vi. Người bệnh FH có nguy cơ mắc bệnh động mạch vành cao gấp 13 lần so với người bình thường.

Tuyên nhiên. với tỷ lệ mắc cao và biến chứng nguy hiểm như vậy, nhưng bệnh FH vẫn chưa được nhân dân thật sự biết đến để chủ động đăng ký khám sàng lọc và có kế hoạch điều trị phòng ngừa sớm các biến chứng, PGS.TS. Trương Thanh Hương phân tích.

9 tuổi đã phải đặt stent mạch vành

Theo PGS.TS. Trương Thanh Hương chia sẻ, có trường hợp bệnh nhi HTM (Ninh Bình) mới 9 tuổi đã phải đặt stent mạch vành. Bệnh nhi này bị mắc bệnh FH thể đồng hợp tử. Bố mẹ và người chị ruột của bệnh nhi  đều bị mắc rối loạn tăng cholesterol máu FH. Với cháu HTM bị nặng nhất, các bác sĩ đã áp dụng thêm biện pháp lọc mỡ máu.

Khác với bệnh tăng cholesterol máu thông thường, bệnh tăng cholesterol máu gia đình di truyền là hệ quả của đột biến gen gây ảnh hưởng đến quá trình đào thải cholesterol xấu (LDL-C) ra khỏi huyết tương. Trẻ em mang đột biến này dù thể nặng hay nhẹ thì nồng độ LDL-C cũng tăng cao đáng kể từ khi mới sinh ra, âm thầm diễn tiến và gây xơ vữa động mạch theo thời gian. Phần lớn các trường hợp bệnh di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường nên nếu cha hoặc mẹ mang đột biến gây bệnh thì 50% con có nguy cơ mắc bệnh. 

Dấu hiệu nhận biết sớm

PGS. Trương Thanh Hương bệnh tăng cholesterol máu gia đình di truyền có triệu chứng như: ban vàng quanh mí mắt, ở các nếp gấp trong lòng bàn tay, u vàng quanh gân gót, gân khuỷu tay, vùng ụ ngồi, vòng lắng đọng cholesterol quanh giác mạc... thậm chí u vàng thâm nhiễm cả vào xương thái dương. Tuy nhiên đó là biểu hiện ở giai đoạn trễ và xuất hiện ở nhóm nhỏ bệnh nhân.

Nếu trong gia đình có người bị bệnh mạch vành hoặc bệnh lý động mạch sớm (nam <55 tuổi, nữ <65 tuổi) thì nguy cơ cao là do di truyền. Khi đó, để sàng lọc và xác định bệnh, những người trong gia đình nên làm xét nghiệm máu để xác định nồng độ cholesterol.