Theo Báo Phụ nữ Online, ngày 6/5, bác sĩ Nguyễn Trung Đạo (khoa Sản bệnh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội) cho biết, các bác sĩ vừa đỡ đẻ cho 1 sản phụ tại Hà Nội có con mắc hội chứng “>siêu nữ”. Bé gái là con thứ ba. Trẻ sinh thường, nặng 3,6kg với các chỉ số bình thường, khỏe mạnh.

Trước đó, ở tuần thứ 12, mẹ bé đã sàng lọc trước sinh bằng chọc ối, tới tuần thứ 16 xét nghiệm NIPT, phát hiện thai có bất thường nhiễm sắc thể. Thai phụ được bác sĩ tư vấn di truyền, theo dõi, chăm sóc thai kỳ.

Theo bác sĩ Nguyễn Trung Đạo, hội chứng siêu nữ (còn gọi là hội chứng XXX, 3X hay 47) là 1 rối loạn di truyền, lỗi di truyền một cách ngẫu nhiên, không phải được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác.

Bình thường, nữ giới và nam giới đều có tổng số nhiễm sắc thể là 46 và xếp thành 23 cặp. Cặp nhiễm sắc thể thứ 23 được biết đến là nhiễm sắc thể giới tính. Thông thường, nữ sẽ có 2 nhiễm sắc thể X (gọi là XX), trong khi nam chỉ có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y (gọi là XY).

Hội chứng XXX sẽ xuất hiện khi 1 bé gái có 3 nhiễm sắc thể X (gọi là XXX, hoặc 3X). Vì vậy, bé gái sẽ có tổng cộng 47 nhiễm sắc thể.

Cũng theo Báo VietNamNet, một số trường hợp mắc hội chứng siêu nữ có thể không bị tổn hại >sức khỏe bao gồm chức năng sinh sản nhưng có những trẻ lại bị ảnh hưởng đến thể chất, trí tuệ, tâm lý và hành vi.

Bác sĩ Đạo chia sẻ trên VietNamNet cho biết hội chứng này có thể phát hiện trong quá trình mang thai bằng các phương pháp xét nghiệm hiện đại, không quá hiếm gặp nhưng không cũng không gặp thường xuyên. "Chúng tôi đã tư vấn cụ thể về hội chứng này, gia đình quyết tâm giữ thai đủ tháng ngày, em bé chào đời khỏe mạnh."