Thalassemia - căn bệnh khiến trẻ thiếu máu nhưng thừa sắt bẩm sinh

1. Hiện tượng trẻ thiếu máu nhưng thừa sắt là gì?

Thiếu máu nhưng thừa sắt là tình trạng bệnh lý nghiêm trọng trong cơ thể. Đây là hiện tượng lượng sắt trong cơ thể vượt quá mức cần thiết. Ruột của cơ thể bị mất khả năng điều hòa hàm lượng sắt không cần thiết và sắt cũng đồng thời bị tích tụ ở gan gây ra nhiễm sắt, cuối cùng là tổn thương đến những cơ quan khác. Lượng sắt mà người bị thừa sắt hấp thu gấp 3 lần lượng sắt người không bị bệnh hấp thụ.

2. Dấu hiệu trẻ thiếu máu nhưng thừa sắt?

- Bé mệt mỏi, suy nhược: Thừa sắt làm ảnh hưởng đến quá trình hấp thụ dinh dưỡng của bé. Từ đó gây ra tình trạng sụt cân, suy dinh dưỡng, còi cọc.

- Da đậm màu, màu đồng: Thừa sắt khiến việc vận chuyển máu đến các mô bị ứ đọng tại tế bào da. Kết quả là da bé ở trở nên đậm màu và nhạy cảm với tia cực tím.

- Trẻ hay bị đau khớp: Do số lượng lớn sắt tích trữ ở khớp. Lâu ngày gây tổn thương mô, viêm khớp…

- Trẻ đau bụng không rõ nguyên nhân: Theo các chuyên gia, khi thừa sắt đường ruột là bộ phận bị ảnh hưởng nhiều nhất. Bé thường xuyên bị đau bụng, táo bón, đầy hơi khi thừa sắt.

- Sức đề kháng suy giảm: Trẻ bị mắc bệnh thiếu máu nhưng thừa chất sẽ dễ bị bệnh truyền nhiễm mãn tính.

- Trẻ hay căng thẳng và giận dữ: Căng thẳng, sợ hãi và chống đối mọi người là dấu hiệu thừa sắt ở trẻ sơ sinh mà mẹ cần để ý. Bởi giai đoạn này bệnh đã tiến triển nặng và ảnh hưởng đến thần kinh, khiến bé mệt mỏi và có hành vi chống đối.

Ở giai đoạn muộn trẻ còn bị mắc bệnh tiểu đường hoặc suy tim. Thừa sắt lâu ngày sẽ tích tụ và khiến quá trình tổng hợp insulin của cơ thể bị ảnh hưởng. Đường huyết trong cơ thể bé sẽ tăng cao và gây ra bệnh đái tháo đường. Ngoài ra, thừa sắt là nguyên nhân chính cản trở lực dẫn điện của tim. Lâu ngày có thể gây khó khăn trong việc bơm máu, dẫn đến suy tim, rối loạn nhịp tim. Khi cơ thì thừa sắt ở giai đoạn muộn còn xuất hiện nhiều triệu chứng khác. Tuy nhiên với trẻ thì 2 triệu chứng trên là điển hình nhất.

3. Trẻ thiếu máu nhưng thừa chất do căn bệnh Thalassemia

Thalassemia (Bệnh tan máu bẩm sinh) là một bệnh di truyền, gen bị bệnh từ cha mẹ cho con. Khi bị mắc bệnh này, cơ thể trẻ sẽ bị thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu. Thành phần chính của hồng cầu là huyết sắc tố. Huyết sắc tố bình thường gồm hai chuỗi globin α và hai chuỗi globin β với tỉ lệ 1/1. Khi thiếu hụt một trong hai sắc tố trên sẽ làm thiếu huyết sắc tố, làm thay đổi đặc tính của hồng cầu khiến hồng cầu dễ vỡ (gọi là tan máu). Quá trình tan máu hay vỡ hồng cầu diễn ra liên tục trong suốt cuộc đời người bệnh, gây ra tình trạng thiếu máu mạn tính và ứ đọng sắt trong cơ thể.

Trẻ bị mắc bệnh Thalassemia mức độ nặng có biểu hiện xanh xao, da và củng mạc (lòng trắng mắt) vàng, chậm phát triển thể chất. Nếu được truyền máu đầy đủ có thể vẫn phát triển bình thường đến 10 tuổi. Sau đó trẻ có biểu hiện của biến chứng do tăng hồng cầu và ứ đọng sắt trong cơ thể như hộp sọ to, bướu trán, bướu đỉnh, hai gò má cao, mũi tẹt, răng cửa hàm trên vẩu, loãng xương, dậy thì muộn. Ngoài 20 tuổi bệnh nhân thường có thêm các biến chứng suy tim, rối loạn nhịp tim, đái tháo đường, xơ gan... Theo các bác sĩ trẻ bị mắc bệnh này phải truyền máu và thải sắt suốt đời. Nếu không được truyền máu, thải sắt, người bệnh sẽ không sống quá 10 năm.

4. Thalassemia nguy hiểm đến mức nào?

Theo Th.s Bs Phạm Ngọc Hà - Bác sĩ sản phụ khoa tại bệnh viện Thanh Nhàn, cách đây nửa năm, Viện Huyết học có hội thảo thảo luận về căn bệnh thalassemia và tìm giải pháp cho bệnh cảnh này trong tình hình hiện nay. Điều đó để cho thấy mức độ nguy hiểm và nghiêm trọng của căn bệnh này ở nước ta.

Theo thống kê, hiện trên thế giới có khoảng 7% dân số mang gen bệnh Thalassemia. Nước ta ở vào khu vực có nguy cơ cao với khoảng 5 triệu người mang gen bệnh. Hiện có khoảng hơn 20.000 bệnh nhân cần điều trị, điều trị thường xuyên và điều trị suốt đời. Bên cạnh đó, cứ mỗi năm, nước ta có khoảng 2.000 trẻ sinh ra mang gen bệnh này.

GS.TS Nguyễn Anh Trí, Viện trưởng Viện Huyết học và Truyền máu TW cho biết, Thalassemia là bệnh máu bẩm sinh do đột biến gen tổng hợp các huyết sắc tố và di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Tỉ lệ mắc bệnh khoảng 2-3% dân số tùy từng vùng dân số khác nhau. Chẳng hạn, dân tộc Mường, tỉ lệ mắc bệnh khoảng 20% dân số; ở dân tộc Thái là trên 25% dân số nhưng một số vùng dân tộc Ê đê – Tây Nguyên, tỉ lệ mắc bệnh lên tới 45%.

Việc truyền máu và thải sắt cho bệnh nhân mắc bệnh Thalassemia rất tốn kém. Trung bình 2 lần/tuần và việc điều trị gần như phải kéo dài suốt cuộc đời của họ. Chỉ truyền máu và thải sắt thôi nhưng ước tính chi phí điều trị cho một bệnh nhân Thalassemia thể nặng đến 30 tuổi là rất tốn kém (khoảng vài tỉ đồng). Người mắc bệnh sẽ bị giảm khả năng lao động và sinh hoạt gây nên những gánh nặng cho gia đình và cộng đồng.

5. Tầm quan trọng của việc khám tiền hôn nhân

Để hạn chế tối đa việc trẻ sinh ra bị mắc căn bệnh Thalassemia quái ác, trước khi kết hôn, mọi người nên đi khám tiền hôn nhân. Theo số liệu khảo sát, nếu hai người mang gen bệnh Thalassemia kết hôn với nhau thì tỉ lệ con mang gen bệnh và mắc bệnh nặng là 75%; chỉ có 25% khả năng con bình thường. Do đó, việc tư vấn sức khỏe tiền hôn nhân và sàng lọc trước sinh là vô cùng quan trọng để giảm tỉ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh máu nguy hiểm này. Các bác sĩ khuyến cáo bạn trẻ nên đi khám và xét nghiệm bệnh Thalassemia trước khi kết hôn. Nếu cả hai người cùng mang một thể bệnh Thalassemia thì khi kết hôn với nhau cần được bác sĩ tư vấn trước khi có thai. Khi hai vợ chồng cùng mang một thể bệnh Thalassemia mà người vợ mang thai thì nên chẩn đoán trước khi thai được 12-18 tuần tuổi tại các cơ sở y tế chuyên khoa.

Ngoài ra những bé có biểu hiện xanh xao, gầy gò và thiếu máu cũng cần được tiến hành xét hành thiếu máu di truyền.