Bình Phước: Mắc căn bệnh hiếm đầu tiên trên thế giới, bé gái 11 tuổi không thể mọc được tóc, đầu nổi nhiều hạt kì lạ

Theo VietNamNet, bác sĩ Hoàng Văn Minh, Trung tâm U máu, Bệnh viện Đại học Y dược TP.HCM cơ sở 3 cho biết bệnh nhi là một cô bé 11 tuổi, ngụ tại tỉnh Bình Phước, mang theo các bệnh lý kết hợp, điều trị rất phức tạp.

bác sĩ Minh cho hay đây là ca đầu tiên trên thế giới kết hợp các bệnh lý >lắng đọng canxi ở da, rụng tóc toàn phần, >bệnh cường giáp và đột biến gene.

Theo người nhà bệnh nhi, bé bị rụng tóc từ lúc 2 tuổi và rụng tóc hoàn toàn khi được 8 tuổi. Bé gái còn có bướu ở cổ, các sẩn màu vàng quanh cổ, nách, tay.

Gia đình đưa bé đến khám tại Bệnh viện Nguyễn Tri Phương (TP.HCM) từ năm 2021, được điều trị bệnh lý cường giáp. Sau đó, em được chuyển đến Trung tâm U máu, Bệnh viện Đại học Y dược TP.HCM.

Do tác động của dịch bệnh, việc thăm khám cho trẻ phải chờ đến năm 2022 mới được thực hiện. Sau 9 tháng điều trị, trẻ đã mọc tóc trở lại.

Cũng theo VnExpress, trên thực tế, hầu hết trường hợp lắng đọng canxi ở da được mô tả trong y văn thế giới đến nay đều có liên quan đến hội chứng Down, ảnh hưởng đến bệnh nhân trẻ từ 6 đến 13 tuổi. Thế giới ghi nhận chỉ 6 ca mắc bệnh này nhưng không liên quan đến hội chứng Down. Đặc biệt, trường hợp bị đột biến gene RBM28 kết hợp rụng tóc toàn phần, cường giáp như bé gái ở Bình Phước là ca đầu tiên được báo cáo.

"Như vậy, đây là trường hợp đầu tiên trên thế giới không mắc hội chứng Down nhưng lại mang mối liên quan giữa bệnh lắng đọng canxi ở da dạng như hạt kê, rụng tóc toàn phần và bệnh cường giáp", bác sĩ Minh nói.

Ông cho biết đã báo cáo ca bệnh hiếm gặp này đến Viện Hàn lâm Da liễu Mỹ và sẽ giới thiệu tại hội nghị da liễu thế giới vào tháng 3/2023. Đây là hội nghị chuyên khoa da liễu lớn nhất trên thế giới, với gần 20.000 bác sĩ ở khoảng 100 nước tham dự.

Lắng đọng canxi ở da còn có thể do nhiều nguyên nhân như chấn thương, viêm nhiễm, giãn tĩnh mạch, khối u, bệnh mô liên kết, tăng phosphate huyết, tăng canxi huyết và nhiễm trùng. Một số trẻ bị rụng tóc từng vùng do tiền sử gia đình mắc bệnh viêm giáp tự miễn.

Bé gái trên được bác sĩ nội tiết phối hợp với bác sĩ da liễu điều trị. Hiện tình trạng cường giáp của bé đã ổn định. Sau hơn 9 tháng điều trị bằng thuốc, tóc cũng đã bắt đầu mọc lại. Tuy nhiên, bác sĩ Minh cho biết bệnh có thể tái phát nên cần theo dõi điều trị thường xuyên. Tình trạng lắng đọng canxi ngoài việc gây mất thẩm mỹ thì không ảnh hưởng đến >sức khỏe hay để lại di chứng cho bé sau này.