Bệnh võng mạc di truyền là một căn bệnh dần dần gây mất thị lực và cuối cùng dẫn đến mức độ nguy hiểm nhất là mù lòa. Hãy cùng tìm hiểu về căn bệnh hiếm này nhân ngày 'Vượt qua bệnh hiếm' 23/5.

'Bệnh võng mạc di truyền' có thể dẫn đến mù lòa

Bệnh võng mạc di truyền là căn bệnh xảy ra đột biến gen ở võng mạc, một trong những cơ quan quan trọng nhất đối với thị lực. Viêm võng mạc sắc tố và bệnh u mỡ bẩm sinh Leber là những bệnh lý tiêu biểu của >bệnh võng mạc di truyền.

Trong các bệnh võng mạc di truyền, đột biến xuất hiện ở một số gen sản xuất các enzym cần thiết cho mạch thị giác, phá hủy các tế bào võng mạc, dần dần thu hẹp tầm nhìn và dẫn đến mù lòa. Có hơn 270 gen gây bệnh và nhiều loại khác nhau. Do đó, các triệu chứng và độ tuổi khởi phát bệnh khác nhau, nhưng người ta biết rằng hơn một nửa số bệnh nhân bị mù loà nằm trong thời kỳ thanh thiếu niên. Vì đây là một căn bệnh di truyền, một số trường hợp thương tâm được báo cáo rằng một số thành viên trong gia đình, bao gồm cả anh chị em, bị mù lòa cùng một lúc.

Rất khó để chẩn đoán ngay, có khi mất 5-7 năm có kết quả chính xác

Bệnh nhân mắc bệnh võng mạc di truyền gặp khó khăn rất lớn từ khâu chẩn đoán. Vì đây là bệnh hiếm gặp, ít thông tin, nhân viên y tế chưa có nhiều kinh nghiệm trong chẩn đoán và điều trị căn bệnh này. Được biết, để chẩn đoán và điều trị chính xác phải mất từ ​​5-7 năm vì đây là bệnh lý võng mạc di truyền, nhiều nguồn tin cho biết có tới 8 bác sĩ đã gặp những bệnh nhân mắc căn bệnh này và trải qua 2, 3 lần chẩn đoán sai.

Kết quả là có nhiều trường hợp không được điều trị sớm và đàng hoàng nên dẫn đến mù lòa. Bệnh võng mạc di truyền không phải là bệnh gây mù trong một sớm một chiều mà là bệnh khiến thị lực dần mất đi, điều trị thích hợp có thể làm chậm tốc độ mù, nhưng cũng không ít bệnh nhân vẫn bị mù lòa mà không được chẩn đoán trước.

Nếu không mắc bệnh gì khác mà mắc chứng quáng gà nặng thì cần lưu tâm hơn

Không có cách nào để ngăn ngừa bệnh võng mạc di truyền. Trong tình trạng hiện tại, nếu xuất hiện bất kỳ triệu chứng nào của bệnh võng mạc di truyền thì phương pháp phòng tránh tốt nhất là đi khám sớm để xác định có mắc bệnh hay không. Triệu chứng chính có thể nghi ngờ đến bệnh võng mạc di truyền là bệnh quáng gà.

Giáo sư Ahn Seong-jun của Bệnh viện Đại học Hanyang, Hàn Quốc cho biết: "Ngay cả khi không mắc các bệnh về mắt nhưng nếu không thể ra ngoài vào buổi tối mà chỉ ở nhà hoặc có đi ra mà va chạm nhiều người và vật xung quanh dù trời hơi tối một chút, hãy nghi ngờ đến bệnh võng mạc di truyền ít nhất một lần. Và tôi khuyên bạn nên đi kiểm tra mắt chi tiết”. Trên thực tế, những người bị bệnh võng mạc di truyền dần mất khả năng nhận biết ánh sáng trước khi bị mù loà và bị các vấn đề về thị lực khiến họ không thể thực hiện cuộc sống hàng ngày.

Giáo sư Ahn Sung-joon cho biết: "Theo thời gian, tầm nhìn dần thu hẹp và trở nên tối hơn như thể ở trong một đường hầm, đó là một trong những triệu chứng chính của bệnh võng mạc di truyền, vì vậy cần phải kiểm tra chính xác để biết bản thân có bị mắc căn bệnh hiếm này hay không". Vị giáo sư tiếp lời: “Ngay cả khi không có triệu chứng, nếu có người bị bệnh võng mạc di truyền trong gia đình, tôi hy vọng thành viên ấy thường xuyên đi kiểm tra chẩn đoán và được điều trị bằng những phương pháp thích hợp để trì hoãn tình trạng dẫn đến mù lòa”.