1. Thời điểm lấy máu gót chân cho bé

- Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh sẽ được thực hiện trong vòng 48-72 giờ sau sinh. Phụ thuộc vào việc trẻ có được sinh đủ tháng hay không mà thời gian lấy máu thích hợp sẽ khác nhau:

+ Đối với các bé sinh non, thiếu cân: cha mẹ nên lấy máu gót chân cho con trước ngày thứ 20 sau sinh.

+ Đối với những trẻ truyền máu sau sinh: lấy máu gót chân sau thời gian 3 tháng.

- Nhân viên y tế sẽ lấy 2 giọt máu ở gót chân của trẻ vào giấy thấm khô chuyên biệt để làm xét nghiệm. Sau từ 2 ngày - 1 tháng thì sẽ có kết quả xét nghiệm.

2. Lấy máu gót chân phát hiện bệnh gì?

Một trong những mục đích chính của việc lấy máu gót chân sau sinh là giúp phát hiện kịp thời một số loại bệnh lý sau đây để điều trị, giúp cho trẻ có khả năng phục hồi và phát triển bình thường.

Bệnh thiếu men G6PD

- Đây là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X. Trẻ bị bệnh này là do nhận gen lặn bất thường trên nhiễm sắc thể giới tính từ bố mẹ. Chính việc đột biến gen G6PD đã gây nên sự thiếu hụt men G6PD.

- Thiếu men G6PD dẫn đến việc tế bào không thể chuyển hóa các thành phần có hại thành không hại. Các yếu tố gây hại sẽ tích tụ trong hồng cầu khiến hồng cầu trở nên dễ vỡ. Từ đó gây nên bệnh vàng da, tán huyết cấp dẫn đến thiếu máu. Nếu kéo dài thậm chí có thể trẻ sẽ có nguy cơ mắc các bệnh lý về não, biến chứng về thần kinh, chậm phát triển, thậm chí dẫn đến tử vong.

Bệnh suy giáp bẩm sinh

- Tình trạng tuyến giáp không sản xuất đủ hormone cần thiết cho sự phát triển của não và sinh trưởng của cơ thể trẻ thì gọi là bệnh suy giáp bẩm sinh.

- Việc thiếu hormone tuyến giáp sẽ làm trẻ không lớn được, ảnh hưởng về cả trí tuệ và chiều cao. Tuy nhiên khi được phát hiện và điều trị sớm trong vòng 2 tuần sau sinh bằng thuốc nội tiết thì bé sẽ phát triển hoàn toàn bình thường.

Bệnh tăng sinh tuyến thượng thận

- Bệnh lý này không phổ biến, có nguyên nhân là do rối loạn tổng hợp nội tiết tuyến thượng thận ở trẻ sơ sinh. Nếu mắc bệnh, cơ thể trẻ sẽ không thể sản xuất ra hai loại hormone là: cortisol và aldosterone đáp ứng nhu cầu bình thường của bé.

- Khi kịp thời phát hiện bệnh thì tránh cho trẻ có nguy cơ tử vong, giảm thiểu tình trạng nam hóa cơ quan sinh dục ở bé gái. Đây là bệnh kéo dài suốt đời, không có cách chữa dứt điểm.

Bệnh Phenylketonuria (PKU)

Bệnh gây ra bởi một axit amin có tên gọi là Phenylalanine tích tụ trong cơ thể. Trong vài tháng đầu đời, trẻ sơ sinh có thể không có dấu hiệu gì của bệnh. Nhưng nếu không điều trị trong thời gian này, bé sẽ bắt đầu có các triệu chứng như sau:

+ Co giật, run rẩy

+ Chậm tăng trưởng

+ Tăng động

+ Bệnh da Eczema

+ Hơi thở/da/nước tiểu có mùi hôi

Bệnh Galactosemia (GAL)

- Thông thường, khi ăn các thực phẩm được làm từ sữa, các men trong cơ thể sẽ phá vỡ đường Lactose thành Galactose và Glucose. Bệnh Galactosemia làm cho người bệnh không tiêu hóa được đường Galactose. Việc tích tụ nhiều Galactose trong máu sẽ dẫn đến nhiều vấn đề nghiêm trọng nếu không điều trị.

- Đối với trẻ sơ sinh, bệnh này gây hại cho gan, não, thận và mắt. Khi không được chữa trị kịp thời thì sẽ có đến 75% bé bị tử vong.

3. Chi phí lấy máu gót chân trẻ sơ sinh

Vì việc xét nghiệm sàng lọc sau sinh đem lại nhiều ích lợi nên các bác sĩ đều khuyến nghị là nên làm xét nghiệm này cho bé. Chi phí của dịch vụ này rơi vào khoảng trên dưới 3 triệu đồng. Hiện tại, hầu hết các bệnh viện tuyến trung ương và một số viện tư nhân đều có dịch vụ xét nghiệm này.

4. Làm gì khi trẻ có kết quả sàng lọc dương tính?

- Hầu hết các loại bệnh lý được nêu ở trên có tỷ lệ mắc là rất hiếm. Đa phần ở các bé được xét nghiệm thì đều cho kết quả bình thường.

- Trong một số trường hợp thì trẻ sẽ cần phải thử máu lần hai. Điều này thường là do kết quả xét nghiệm lần đầu tiên không cho ra kết quả rõ ràng. Phần lớn các em bé được lấy máu gót chân lần thứ hai sẽ có kết quả bình thường.

- Nếu kết quả sàng lọc của trẻ là dương tính thì cha mẹ sẽ được thông báo sớm nhất có thể. Trẻ sẽ cần xét nghiệm thêm để xác nhận xem có thực sự mắc bệnh hay không. Bé có thể cần phải ở lại bệnh viện trong thời gian này.

- Khi đã xác định trẻ có nguy cơ bị bệnh thì sẽ được tư vấn điều trị ở các chuyên khoa phù hợp. Hầu hết những trẻ nhỏ sau khi điều trị tuân thủ theo chỉ định của các bác sĩ sẽ phát triển khỏe mạnh.

Biện pháp lấy máu gót chân cho trẻ sơ sinh mặc dù được tuyên truyền rất nhiều nhưng trên thực tế, tỷ lệ số bé thực hiện biện pháp này rất ít. Phương pháp này không hề gây nguy hiểm cho bé mà còn đem lại hiệu quả. Vì vậy, cha mẹ nên cân nhắc để có thể chăm sóc thật tốt >sức khỏe cho con.