Bé P.Q.H. (5 tuổi, Thanh Hóa), vận động và chơi đùa được nhưng không nói chuyện giao tiếp được, ngoài ra có biểu hiện tăng động giảm chú ý.
Hiện tại, mẹ bé đang mang thai lần 2 được 15 tuần nên có mong muốn được kiểm tra bằng các xét nghiệm di truyền chuyên sâu nhằm hạn chế nguy cơ sinh trẻ tiếp theo gặp phải tình trạng tương tự.
Sau khi được chuyên gia phân tích dựa trên kết quả xét nghiệm giải trình tự gen đã thực hiện, các bác sĩ Chuyên khoa Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm Medlatec (Bệnh viện Đa khoa Medlatec) chẩn đoán cháu H. chậm phát triển tâm thần do bất thường di truyền liên quan tới nhiễm sắc thể số 7 và 18.
Kết quả xét nghiệm phát hiện lặp đoạn trên nhiễm sắc thể số 7 và mất đoạn trên nhiễm sắc thể số 18, cả hai đều thuộc phân loại có thể gây bệnh. Chẩn đoán xác định, tình trạng của bé H. là chậm phát triển tâm thần do nguyên nhân di truyền. Bác sĩ tiến hành tư vấn thực hiện xét nghiệm sắc thể đồ cho bố mẹ và chẩn đoán trước sinh cho thai kỳ hiện tại của mẹ bé.
Theo các chuyên gia y tế, biến thể số lượng bản sao (CNV) là một hiện tượng di truyền trong đó các phần vật chất di truyền trong bộ gen được lặp lại và số lần lặp lại trong bộ gen có thể biến đổi khác nhau giữa các cá thể.
Biến thể CNV có thể coi là một dạng biến đổi cấu trúc nhiễm sắc thể, trong đó có thể lặp hoặc mất một đoạn cấu trúc di truyền ảnh hưởng đến một số lượng đáng kể các cặp Nucleotide.
Như ca bệnh nêu trên, bệnh nhân có hai bất thường CNV gồm lặp đoạn nhiễm sắc thể số 7 và mất đoạn nhiễm sắc thể số 18. Cả hai CNV đều được phân loại là có thể gây bệnh và các dạng bất thường này đã được mô tả với các biểu hiện tương tự như trên lâm sàng như chậm phát triển, giãn não thất, tăng động...
Do đó, có thể khẳng định rằng CNV là một dạng biến thể di truyền có vai trò quan trọng trong một số bệnh tật, hội chứng, đặc biệt là các hội chứng bất thường về phát triển trí tuệ.
ThS.BS Trần Hiền - Chuyên khoa Di truyền, Trung tâm Xét nghiệm Medlatec nhận định, xét nghiệm di truyền phân tích CNV được khuyến cáo là xét nghiệm đầu tay trong chẩn đoán nguyên nhân chậm phát triển tâm thần hoặc các bất thường bẩm sinh ở trẻ nhỏ.
"Bất thường di truyền có nguy cơ tái mắc ở những lần có thai sau. Do đó, các thai phụ cần được thăm khám và tư vấn bởi bác sĩ, chuyên gia di truyền, sản khoa để có các biện pháp chẩn đoán, theo dõi phù hợp ở các thai kỳ tiếp theo”, ThS.BS Trần Hiền khuyến cáo.